Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
Добавил пользователь Дмитрий К. Обновлено: 04.10.2024
Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.
В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.
Основные аномалии развития конечностей
Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:
- Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
- Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).
Пороки формирования верхних конечностей
К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.
Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:
- Дефекты строения продольные и поперечные.
- Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
- Полидактилия или удвоение.
- Чрезмерное развитие сегментов.
- Неполноценность развития.
- Недоразвитость рук или пальцев.
- Врожденные перетяжки.
- Общая патология скелета.
Основные заболевания:
- пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
- отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
- фокомелия – тюленеобразные конечности;
- синдактилия – срощенные пальцы;
- стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
- камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
- гигантские или очень длинные пальцы.
Пороки нижних конечностей
Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.
Основные заболевания:
- аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
- недоразвитость бедра;
- дисплазия тазобедренного сустава;
- вальгусное и варусное искривление;
- отсутствие надколенника;
- вывихи;
- ложный сустав.
Причины врождённых пороков развития конечностей
Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:
- генетический фактор;
- мутации;
- инфекции на 3-7 недели беременности;
- прием некоторых медикаментов;
- возникновение перетяжек;
- прием алкоголя, наркотиков и табака.
Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.
Профилактика
Восстановление конечностей
Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.
Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.
Пороки развития
Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.
Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.
Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).
Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.
Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.
Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.
Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.
Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.
К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.
Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.
Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.
Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.
Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.
Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.
Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.
Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.
Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.
Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.
©2010-2013 Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования
Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
Врожденная гемидисплазия с ихтиозоформной эритродермией и пороками конечностей (синдром CHILD - congenital hemidisplasia with ichthyosiform erthrodermia and limb defects) является синдромом, который характеризуется строгим расположением повреждений кожи на одной стороне тела, начиная от средней линии.
Важным признаком данного синдрома является односторонняя локализация дефектов длинных трубчатых костей. Характер пороков развития конечностей может варьировать от гипоплазии фаланг и пястных костей до полного отсутствия конечности. Кости свода черепа, лопатки и ребра также могут вовлекаться в патологический процесс.
Аналогичные признаки отмечаются при синдроме Зельвегера (Zellweger), точечной хондродисплазии и варфариновой эмбриопатии. Сочетанные аномалии внутренних органов бывают представлены пороками сердца, аплазией щитовидной железы, односторонним гидронефрозом, гидроуретером, а также односторонней агенезией почки, надпочечника, маточной трубы и яичника. Синдром CHILD чаще встречается у девочек (с отношением 19 к 1).
Аплазия малоберцовой кости в сочетании с брахидактилией (синдром Du Pan) встречается чрезвычайно редко и характеризуется двусторонней агенезией малоберцовых костей в сочетании с дефектами пястных костей и проксимальных фаланг. Кроме того, могут отмечаться редукционные пороки нижних конечностей. Это заболевание наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу.
При синдроме спленогонадизма отмечаются редукционные пороки конечностей и нарушение развития селезенки и половых органов. Большинство случаев описано у мальчиков. Обычно у этих пациентов при проведении хирургического вмешательства обнаруживается опухоль мошонки и эктопическая локализация селезенки. При другой разновидности этого заболевания нормально расположенная селезенка соединяется с гонадой посредством широких или узких тяжей, представленных тканью селезенки.
В обзоре, описывающем 14 таких наблюдений, указывается, что имеется, некоторое совпадение признаков между синдромами спленогонадизма, аглоссии-адактилии или синдромом Hanhart.
В синдром Adams-Oliver входит группа пороков развития, которые характеризуются сочетанием редукционных пороков конечностей и аномалиями развития свода черепа (аплазия кожи и отсутствие костей свода черепа). Для этого синдрома описаны как спорадические наблюдения, так и случаи семейных заболеваний.
Фокомелия у плода
При фокомелии конечности по внешнему виду напоминают ласты. Обычно имеются кисти и стопы, а сегменты плечо-предплечье и бедро-голень конечностей отсутствуют. При этом кисти и стопы могут иметь нормальное или аномальное строение. Дифференциальный диагноз при фокомелии включает три состояния: синдром Robert, некоторые виды тромбоцитопении с аплазией лучевой кости (синдром TAR - thrombocytopenia with absent radius) и синдром Grebe.
Синдром Robert представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется сочетанием тетрафокомелии и лицевого дисморфизма (гипертелоризм, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа). Как правило, пороки верхних конечностей бывают более выражены, чем нижних. Позвоночник сохраняет нормальное строение. Руки поражаются чаще, чем нижние конечности. Позвоночник обычно в процесс не вовлечен.
При обследовании в антенатальном периоде может отмечаться многоводие, а также другие сочетанные аномалии, такие как подковообразная почка, гидроцефалия, цефалоцеле и расщелина позвоночника (spina bifida). Описана пренатальная диагностика синдрома Robert.
Синдром Grebe представляет собой заболевание, описанное у индейских племен в Бразилии. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется выраженной гипомелией верхних и нижних конечностей, причем тяжесть аномалий увеличивается от проксимальных к дистальным сегментам конечности. В отличие от синдрома Robert, при данном заболевании обычно более тяжело поражаются нижние конечности.
Большинство плодов и новорожденных умирают в антенатальном периоде или в течение первого года жизни. Выжившие имеют нормальное умственное развитие и правильно сформированные вторичные половые признаки. Описана пренатальная диагностика синдрома Grebe при беременности двойней.
Синдром тромбоцитопении с аплазией лучевой кости более подробно описывается в разделе, посвященном порокам развития лучевой кости.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Врожденные аномалии верхних конечностей
Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.
МКБ-10
Причины
Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.
Классификация
Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:
- врожденные ампутации верхних конечностей;
- пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
- врожденное укорочение верхних конечностей;
- избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
- амниотические перетяжки;
- врожденные ложные суставы.
Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).
Виды аномалий
Врожденные ампутации
Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.
Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.
Амелия
Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.
Фокомелия
Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.
Врожденная косорукость
Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.
Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.
Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.
Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.
Эктродактилия
Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.
Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.
Брахидактилия (короткопалость)
Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.
Полидактилия
Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.
Синдактилия
Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.
Гигантизм
Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.
Кампомелия
Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.
Внутриутробные пороки развития
К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?
Необходимость перинатальных консилиумов
Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:
- Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
- Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
- Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
- Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.
По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).
По распространенности пороки делят на:
- изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
- системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
- множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.
Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.
Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.
Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).
Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем
Читайте также: